“Test Harmony”-Test de detección de trisomías 13,18 y 21
El test Harmony es una prueba de diagnóstico prenatal que sirve para detectar si un feto tiene una de las tres trisomías más frecuentes, las de los cromosomas 13, 18 y 21.
¿Qué es una trisomía?
Es una anomalía en el número de cromosomas que consiste en tener un cromosoma más de un número concreto, por ejemplo, una persona con una trisomía 21 tiene tres cromosomas 21 en vez de dos.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que se denominan con números del 1 al 22, conocidos como autosomas; y otro par de cromosomas más, denominados gonosomas: dos cromosomas X para el sexo femenino y un cromosoma X y otro Y para el sexo masculino. Así, los cromosomas de una mujer se representan como 46,XX y de un varón como 46,XY.
Cuando existe una trisomía, el total de autosomas es de 47 y esto va unido a una enfermedad, es decir, una cromosomopatía. La trisomía 21 es el síndrome de Down, la trisomía 18 es el síndrome de Edwards y la trisomía 13 es el síndrome de Patau. Todas las trisomías se asocian, en mayor o menor grado, a anomalías en varios órganos y a retraso mental.
¿En qué consiste el test Harmony?
Es un análisis de los cromosomas del feto que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Tan solo se necesita extraer sangre a la mujer embarazada y, por lo tanto, no supone ningún riesgo ni para ella ni para el feto.
Si los padres expresan su deseo de conocer el sexo del feto, la prueba también permite saberlo. Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial por parte de la embarazada, ni estar en ayunas.
¿Cómo es posible analizar los cromosomas del feto en la sangre materna?
Para poder obtener un resultado final hay que extraer de la muestra de sangre materna al menos un 4% de ADN libre fetal (los cromosomas del feto están formados por ADN). Si no se obtiene esta cantidad, hay que repetir la prueba, es decir, extraer de nuevo sangre de la embarazada.
¿En qué casos está indicado el test Harmony?
Se puede realizar en mujeres con embarazo único de al menos 10 semanas de gestación y de cualquier edad, ya que no implica ningún riesgo y por ello la prueba no está limitada a un grupo de mujeres con mayor riesgo de tener un feto con cromosomopatía. Si quieres informarte sobre el test Harmony más en profundidad o quieres pedir una cita en nuestra clínica sólo tienes que pinchar aquí.
